Анализ крови на скрининг как и когда сдавать

К обязательным исследованиям на поздних сроках беременности относится и скрининг 3 триместра. Он помогает установить состояние плода, оценить темп развития будущего младенца, функционирование его органов и систем, исключить пороки при наличии подозрения на них.

УЗИ на ранних сроках беременности

Самое первое УЗИ беременности проводится ещё до скрининговых сроков — на 6-10 неделе. При этом используется трансвагинальный датчик.

Цели исследования:— Подтвердить факт беременности- Определить число эмбрионов в матке и убедиться, что они нормально развиваются.

— Оценить будущую жизнеспособность плода. Это возможно по показателям сердцебиения (количество ударов в минуту должен составить 180 ± 7 ударов) и двигательной активности.

Показанием для проведения исследования является наличие болей внизу живота или кровянистых выделений из влагалища, а также отягощённый акушерский анамнез — неразвивающиеся или внематочные беременности, самопроизвольные выкидыши.

На какое лечение сейчас могут рассчитывать пациенты с СМА

С августа медико-генетический научный центр РАН собирает образцы крови новорожденных из трех перинатальных центров Москвы. В проекте участвуют Государственная клиническая больница имени Е. О. Мухина, Государственная клиническая больница имени С. С. Юдина и Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова

Процедура проводится бесплатно с согласия представителя новорожденного, объяснил Куцев. Она не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка и проходит как обычный неонатологический скрининг — при помощи анализа крови из пятки новорожденного. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики медико-генетического научного центра академика Н.П. Бочкова Александра Полякова, за два месяца в центр поступило около 1200 образцов — ни в одном из них патология не обнаружилась. 

Главный внештатный специалист по медицинской генетике по Москве Наталья Демикова заметила, что СМА стоит на втором месте после муковисцидоза по распространенности редких заболеваний. Она предположила, что в год будут выявлять примерно 10-12 пациентов: уровень рождаемости в Москве — 120-130 тысяч детей ежегодно, а распространенность СМА — 1 случай на 6-10 тысяч новорожденных. 

На какое лечение сейчас могут рассчитывать пациенты с СМА

Если результат скрининга окажется положительным, родителей пригласят на прием в детский центр нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии для дополнительной диагностики и консультации. При подтверждении диагноза СМА врач назначит терапию. И.о. руководителя центра нервно-мышечной патологии Дмитрий Влодавец сказал, что лаборатория выдаст официальный ответ с заключением в течение трех дней.

После подтверждения диагноза возможны три варианта развития события, рассказал Влодавец. Первый — согласиться на зарегистрированную терапию («Спинразу») и дожидаться ее получения. Ребенка также могут включить в бесплатную программу клинических исследований — тогда лечение не зарегистрированными в России препаратами начнется в течение 42 дней после постановки диагноза. Третий вариант — участие в программе раннего доступа к препаратам.

СМА входит только в расширенный перечень орфанных заболеваний, который не дает пациентам права получать терапию за счет государственных программ, заметила учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». «Как правило, пациент остается один на один с диагнозом. Помощь в регионах пациентам не оказывается за исключением некоторых немногочисленных субъектов, где есть специализированные центры», — прокомментировала Германенко.

Читайте также:  Правильный выбор при беременности капель в нос

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях. Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Что показывает третье УЗИ при беременности?

Третье плановое УЗИ – исследование при беременности, позволяющее выявить пороки развития плода, которые не проявлялись на предыдущих УЗИ. Также врачу необходимо оценить общее состояние ребёнка, активность его жизнедеятельности, уровень кровотока в маточно-плацентарном и фето-плацентарном комплексах. Третье УЗИ покажет точное предлежание плода. С помощью ультразвука можно подтвердить наличие/отсутствие у плода грубых патологий, генетических либо хромосомных нарушений. Также скрининг на 30-34 неделях беременности позволит спрогнозировать предстоящие роды, понять, есть ли угроза кровотечения или нет. Возможно, третье УЗИ покажет, что родоразрешение естественным способом невозможно (например, диагностировано маловодие, при котором может отмечаться слабая родовая деятельность). В этом случае принимается решение к проведению операции кесарева сечения. Пол ребёнка на третьем УЗИ можно распознать гораздо точнее, чем на втором. Хоть это никак и не влияет на предстоящие роды, большинство будущих родителей желают заранее знать пол.

Третье УЗИ при беременности: что смотрят?

Когда делают 3 УЗИ при беременности, смотрят анатомию плода, исследуют его уже почти полностью сформировавшиеся внутренние органы. Проводят оценку размеров плода, измеряют его вес, определяют пол. Так же, как и на втором УЗИ, проводят исследование плода на наличие различных патологий, хромосомных или генетических нарушений. Важный момент для третьего УЗИ – проведение доплерографии. Данное исследование позволяет оценить кровоснабжение пуповины, наполнение кровью её вен и артерий. Такая оценка позволяет заблаговременно определить развитие гипоксии плода и принять необходимые меры. На УЗИ с допплером обследуется кровоток между маткой и плацентой. Также оценивается кровоток в сердечно-сосудистой системе ребенка.

пренатальный скрининг при беременности — скрининговое узи третьего триместра

Проводимые на разных сроках беременности скрининговые обследования служат наиболее доступным и при этом всеобъемлющим способом контроля за внутриутробным развитием плода, а также течением самой беременности.

Лабораторные данные и ультразвуковое исследование, проводимые в определённые сроки вынашивания ребёнка, по информативности дополняют друг друга.

Они позволяют специалистам делать достаточно точные прогнозы относительно рисков развития аномалий у плода или нарушений нормального течения беременности.

Читайте также:  Беременность и COVID-19. Советы акушера-гинеколога

Вот лишь основные положительные аспекты традиционного скрининга:

  • Низкий уровень затрат на проведение скрининга;
  • Возможность массового проведения с практически 100% охватом беременных;
  • Простота выполнения необходимых манипуляций;
  • Отсутствие риска для будущей матери и для плода;
  • Для специалистов — простота интерпретации результатов;
  • Возможность объективной оценки рисков.

При таких достоинствах есть один серьёзный недостаток, а именно — недостаточная достоверность полученных данных. Точность в оценке рисков аномалий развития плода составляет около 85%.

Данные скрининга, сильно отличающиеся от нормальных значений, являются показанием для проведения инвазивной диагностики. К третьему триместру беременности обычно эти вопросы бывают так или иначе решены, и выполняемое на этом сроке УЗИ позволяет  уточнить особенности строения скелета плода, экстраэмбриональных структур, а также особенностей течения беременности.

По своей сути он является итоговым и часто по его результатам принимаются важные решения по тактике родовспоможения.

скрининг третьего триместра беременности – основные показатели

Принцип сравнения полученных результатов с «эталонными» значениями остаётся и при третьем скрининге. Естественно, что оценка полученных результатов и интерпретация данных должна проводиться исключительно специалистом. Основные показатели 3 скрининга при беременности отражены в представленной ниже таблице.

Скрининг по неделям беременности
30 неделя 31 неделя 32 неделя 33 неделя 34 неделя
Эмбриональные показатели
(ДКГ) Длина костей голени, мм 42-55 43-56 45-58 47-60 48-61
(ДБК) Длина бедренной кости, мм 47-63 50-66 52-68 54-69 57-71
(БПР) Бипариентальный размер головы, мм 67-83 69-85 72-87 74-89 76-91
(ЛЗР) Лобно-затылочный размер, мм 88-108 90-110 93-113 96-115 99-117
(ДПК) Длина плечевой кости, мм 44-56 46-58 47-60 49-61 51-63
(ДКП) Длина костей предплечья, мм 42-50 44-52 45-53 46-54 48-56
(ОГ) Окружность головы, мм 265-305 273-315 283-325 289-333 295-339
(ОЖ) Окружность живота, мм 238-290 247-301 258-314 267-325 276-336
ЧСС плода, уд/мин 130-170 со средним значением в 150
Экстраэмбриональные структуры*
Плацента Локализацияприкрепления, особенности строения, зрелость в норме соответствует I степени
(ПТ) Плацентарная толщина, мм

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Обследование беременных на разных сроках имеет свои особенности. Ультразвуковое исследование является обязательным в каждом из триместров. Необходимость в проведении анализов плазмы на гормоны и белки определяет врач, ведущий беременность, на основании результатов предыдущего скрининга и наличия рисков патологий в каждом конкретном случае.

Первый триместр беременности

Скрининг первого триместра назначается на 11, 12 или 13 акушерской неделе. Такие сроки для первого скрининга выбраны не случайно – в это время заканчивается зародышевый период и начинается фетальный (плодный). Биохимическое исследование в рамках первого скрининга называют двойным тестом. Оно предполагает определение концентрации хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Для диагностики наследственных заболеваний, передающихся по отцовской или материнской линиям, важное значение имеет пол ребенка. Однако достоверно определить пол в ходе первого УЗИ в 11–13 недель невозможно, вероятность ошибки очень высока. Говорить о точном результате можно лишь после 14–15 недель беременности. В этом случае более информативным является 3D-УЗИ.

На УЗИ в рамках скрининга первого триместра определяются следующие показатели:

  • копчико-теменной размер (КТР);
  • параметры головного мозга и сердца;
  • толщина воротникового пространства (подкожного скопления жидкости в затылочной части) (ТВП);
  • размеры и особенности строения носовой кости;
  • частота сердечных сокращений (ЧСС);
  • окружность и размер головы: бипариентальный, от виска к виску (БПР) и от лобно-затылочный (ЛЗР);
  • количество амниотической жидкости;
  • длина костей конечностей;
  • размеры хориона и желточного мешка;
  • параметры шейки матки.
Читайте также:  Бант для новорожденного из атласных лент своими руками

2 триместр

На скрининговом УЗИ измеряют размеры костей плода, окружность головы, бипариентальный размер. Определяют место прикрепления пуповины, количество сосудов, расположение и состояние плаценты, оценивают объем околоплодных вод и длину шейки матки. На этом сроке можно достоверно узнать пол ребенка. По результатам анализа крови определяется концентрация гормонов ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП).

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Скрининговое УЗИ проводят с 16 по 24 неделю беременности. Сдать кровь необходимо тем женщинам, у которых при первом скрининге были обнаружены отклонения. Исследование показано при наличии пороков развития у будущей матери, ее близких родственников, супруга или старших детей. Оптимальное время для проведения биохимического исследования – 16–18 недель.

Диагностика в полном объеме показана также женщинам, входящим в группу риска:

  • имеющим выкидыши, замершие беременности в прошлом;
  • вынужденным употреблять медикаменты, запрещенные при беременности;
  • проживающим в опасных экологических районах или подвергавшимся воздействию вредных веществ;
  • недавно перенесшим тяжелую инфекцию;
  • старше 35 лет;
  • с онкологическими заболеваниями.

3 триместр

Скрининг последнего триместра проводится в 31–34 недель. На УЗИ измеряются размеры костей, окружность головы и живота плода, его масса и рост, оцениваются строение мозга, позвоночника и внутренних органов ребенка. Результаты скрининга позволяют выявить наличие воспалительных процессов и угрозу преждевременных родов.

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

В обследование в рамках скрининга в 3 триместре дополнительно входит кардиотокография. Этот метод диагностики позволяет фиксировать маточные сокращения, дает возможность оценить амплитуду сердцебиений, снижение или увеличение сердечного ритма. Беременным на последнем этапе гестации также показана допплерография. Она помогает определить наличие нарушений в кровообращении в пуповине, плаценте, матке и органах малыша. Это дает возможность оценить, достаточно ли кислорода он получает. При биохимическом скрининге исследуют уровни свободного эстриола, ХГЧ и лактогена.

Что входит в первый скрининг

Как проводится первый скрининг при беременности? Для составления наиболее полной картины требуется два исследования – анализ крови и УЗИ.

Анализ крови при первом скрининге при беременности – это биохимический анализ крови на гормоны, берется из вены, обязательно натощак. Воду пить также не рекомендуется.

УЗИ (ультразвуковое исследование) – проводят двумя способами:

  • трансабдоминальным – датчик располагается на животе беременной;
  • трансвагинальным – специальный датчик в насадке вводится во влагалище. Таким способом можно получить более полную и точную информацию о развитии будущего ребенка и о протекании беременности.

Перед УЗИ, напротив, нужно выпить около литра воды, чтобы изображение было более четким.

Нормы первого скрининга при беременности

  • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
  • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
  • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.